置顶 确诊腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症后,做分子检测还来得及吗?咸阳

获知腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症的遗传机制，对于个人健康管理和家庭生育规划都有重要意义。

了解腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症

您是否听说过一种情况，有的人可能因为体内缺少一种叫APRT的酶，诱发一种特殊的“石头”在肾脏堆积？这就是腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症。它是一种遗传性的代谢问题，因为控制这种酶的基因发生改变。这种病并不算常见，属于罕见病。如果不加干预，这种“石头”会持续伤害肾脏，最终可能严重影响肾功能。好消息是，它是可以通过基因检测明确诊断的。一旦早期发现，通过调整生活方式和必要干预，可以有效保护肾脏，避免发展到严重阶段。

遗传方式

这种状况是常染色体隐性遗传。简单说，需要而且从父母那里各遗传到一个有变化的基因拷贝，才会表现出来。如果只是从一方遗传到一个，一般自己是健康的携带者。因此，如果家中有人确诊，父母、兄弟姐妹和孩子都有可能是携带者或患病者，执行基因筛查有助于了解每个人的具体情况。对于有计划要宝宝的家庭，了解这些遗传信息，可以帮助您更好地规划未来。

如何识别腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症

• 反复发生腰背部或侧腹部的剧烈疼痛
• 排尿时发现尿液颜色像浓茶或呈现血色
• 小便时有灼烧感或疼痛感，排尿不畅
• 在少儿期或成年后体检发现肾脏或尿路有结石
• 莫名感到疲劳乏力，精神状态不佳
• 偶尔可能出现恶心、呕吐等不适
• 通过查看发现肾功能指标出现异常

为什么要做基因检测

• 体征和普通尿路结石很像，单看表现容易混淆耽误
• 基因检测能直接找到根本原因，明确是否是遗传问题
• 可以帮助判断病情的未来发展隐患，进行针对性管理
• 如果确诊，能提醒其他家人也留意自身健康风险
• 为未来的家庭计划供应明确的遗传信息参考
• 检验结果是终身有效的，为长期健康管理提供依据

在哪里可以做

检测过程其实很简单。我们采用的是全外显子组基因检测技术，它能更周全地分析相关基因。您只需要提供少量静脉血或口腔拭子样本。如果是一个人检查，款项是3500元；如果和家人一起做家系分析，总费用是8800元，这样分析更透彻。这些费用需要自费承担。您可以在咸阳本地合作网点采取样本，或通过快递邮寄检测包。实验室收到样本后，大约需要4周大约签发详细的检测分析报告。